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胎儿的发育及孕期检查——孕4月篇(2)

(2)无创DNA产前检测

无创DNA产前检测,又称无创前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,是一种利用新一代DNA测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序,分析胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病的检测方法。

无创DNA产前检测适用于以下人群:

1. 年龄≧35岁的高龄孕妇

2. 唐筛结果为高风险或单项指标异常的孕妇。

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常的孕妇。

4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、多发子宫肌瘤、羊水过少、RH血型阴性、有流产史、先兆流产或珍贵儿等。

5. 羊水穿刺细胞培养失败的孕妇。

6. 希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇。

7. 血清筛查阳性的孕妇。

8. 对产前诊断有心理障碍的孕妇。

无创DNA产前检测的最佳时间是孕妇的第12~26+6周。若结果为高风险,还需进一步进行羊水穿刺和胎儿染色体检查以明确诊断。

(3)羊水穿刺

羊水穿刺检查是一种产前诊断方法,通过穿刺孕妇的羊膜腔取羊水进行分析,应用羊水细胞培养,进行染色体核型分析、酶的分析、宫内感染病原体检测、胎儿血型判断等。操作过程中,在超音波引导下,将穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊膜腔,抽取一定量的羊水。

羊水穿刺的最佳时间是妊娠16~24周,多数选择在18~23周。此时胎儿较小,羊水相对较多,胎儿在羊水中

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