孕宝知识百科 || 唐氏筛查查什么 怎么查 孕期妈妈必须了解

唐氏综合征，又称先天性愚型或21三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的疾病。患有此症的胎儿在孕早期往往会出现流产，侥幸存活的患儿也常常伴有智力障碍、特殊面容和各种先天性畸形。值得注意的是，虽然唐氏综合征的发病原因随机，但仅有4%左右是由于遗传所致，大部分则是基因突变导致。这意味着，即使是健康的夫妇，也有可能生育出唐氏综合征的患儿，且发病风险难以控制。唐氏筛查的重要性不言而喻。通过这项检查，可以及早发现唐氏综合征的胎儿，为其提供及时的干预和处理。

那么，哪些人需要接受唐氏筛查呢？

唐氏筛查是产前筛查的常规项目，由于每个孕妇都有可能孕育出唐氏综合征的胎儿，一般建议所有孕妇都进行产前唐氏筛查，以有效缩小羊水检查的范围，提前做好预防工作。特别是对于年龄超过35岁、有过异常分娩史（如胎儿畸形、胎停育、产前出血等）或妊娠早期接触过有害物质的孕妇，以及有家族史的孕妇，更应该重视唐氏筛查。

唐氏筛查的时间安排是怎样的呢？

唐氏筛查的时间相对灵活，一般在孕11到20周均可进行。孕11到14周为孕早期唐氏筛查阶段，孕15到20周则为孕中期唐氏筛查阶段。在此期间，医生通常会建议孕妇进行NT检查，通过测量胎儿颈项透明层的厚度来预测胎儿是否存在染色体畸形。还可以结合孕早期唐氏筛查或单独进行孕早期唐筛，通过抽血检测人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平，以评估胎儿是否患有唐氏综合征。若与NT检查相结合，早期唐筛的准确率可达到90%左右。

孕中期唐氏筛查则包括四项指标：人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）和抑制素A（inhibin-A）。通过检测这些指标，可以判断胎儿是否患有唐氏综合征。孕中期唐氏筛查的准确性相对较低，且即使筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征，由于此时孕周较大，终止分娩的风险较高，通常不建议单独进行孕中期唐氏筛查。