唐氏综合症筛查（唐氏筛查）
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
为什么要进行唐氏综合症筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐筛检查准吗?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点
孕早期筛查的优点：
• 检出率准确
• 如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
• 如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
• 因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
• 就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
第一胎是唐氏儿，第二胎患病几率有多大?
唐氏综合征又称21—三体综合征，属于常染色体数量异常病，患儿第21号染色体比正常人多1条，即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合征患儿的风险，这种风险随产妇年龄增加而增高，35岁之后增加幅度更大。此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查，确定高危进行产前诊断，而分娩时到3 5岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合征患儿的女性，如双亲之一是同源染色体易位，子女发病风险为ioo%；如果双亲之一是非同源染色体易位，子女发病风险为5%一15%。
孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?
这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 甲胎蛋白(AFP)
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
• 两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
01、[我来解答]孕期什么时候做唐筛检查
每当遇见唐氏患儿，都让人倍感心疼。他们降临人世，对这个未知的世界充满好奇，渴望一窥这美好的世界。在孕期，我们能为胎儿做的最重要的一件事就是进行唐筛检查。
所谓唐筛检查，就是一种专门用来检测胎儿是否患有唐氏综合症的方法。唐氏综合症是一种严重的出生缺陷，患者智商低下，且有独特的面部和身体畸形。唐氏儿的出现，是每对健康夫妇都无法预料的潜在风险，孕期唐筛检查显得尤为重要。
唐筛检查的最佳时机为孕期16-18周
02、唐筛高风险 宝宝还能要吗
在孕16周时，小王完成了唐氏筛查，然而结果却让她心头一紧，高风险的提示让她立即寻求医生的帮助。
唐氏筛查是通过分析孕妇血清，以评估胎儿染色体异常的风险，但它的准确性并不高。一些孕妇即使得到高风险的结果，也不能确定胎儿一定有問題。
在这种情况下，医生通常会建议孕妇进行更深入的检查，如产前DNA检测或羊水穿刺，以排除异常情况。
如果进一步检查证实胎儿染色体存在异常，那么孕妇就需要按照医生的建议及
03、孕宝知识百科 || 唐氏筛查查什么 怎么查 孕期妈妈必须了解
唐氏综合征，又称先天性愚型或21三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的疾病。患有此症的胎儿在孕早期往往会出现流产，侥幸存活的患儿也常常伴有智力障碍、特殊面容和各种先天性畸形。值得注意的是，虽然唐氏综合征的发病原因随机，但仅有4%左右是由于遗传所致，大部分则是基因突变导致。这意味着，即使是健康的夫妇，也有可能生育出唐氏综合征的患儿，且发病风险难以控制。唐氏筛查的重要性不言而喻。通过这项检查，可以
04、NT和唐筛检查的区别 孕妈您能分清吗 只做一项检查可以吗
孕期检查项目繁多，其中包括常规B超、NT、唐筛、糖耐检查和胎心监护等。今天，我们将重点讨论NT和唐筛检查，分析它们之间的差异，并探讨是否可以仅进行一项检查。
作为一名高龄产妇，我在孕期非常重视各项检查，遵循医生的建议进行定期检查。在此过程中，我完成了NT和唐筛两项检查。
NT检查是近年来逐渐兴起的一项检查项目。当我怀第一个孩子时，这项检查还未普及，所以我仅进行了唐筛检查。有人认为NT和唐筛检查
07、关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
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