孕妇要做羊膜穿刺检查吗？

　　哪些孕妇、何种情况需要做产前遗传诊断，藉由羊膜穿刺，取得胎儿细胞来进行遗传诊断检验？广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女介绍你知，并对羊膜穿刺作一简略介绍。

　　根据医学统计，每一个胎儿，发生先天性异常的机率是1～3%，这包括染色体异常（如唐氏症）、基因变异（如地中海型贫血），还有与染色体、基因无关的构造异常（如大部分的唇颚裂）等。如果能在产前及早做产前诊断，接受咨询，爸妈们便能审慎评估，避免夫妻在未知的情况下生出缺陷儿。

　　*羊膜穿刺小历史

　　产前直接采取宝宝细胞来做遗传诊断的方法大致上有三种：

　　1.绒毛膜穿刺。

　　2.羊膜穿刺。

　　3.子宫内脐带血采样。

　　羊膜穿刺的历史最悠久，已经超过一百年了。最早大概就是用在那些羊水过多的病例，为了减轻孕妇负担而施行（羊水太多则子宫过大→子宫过大则对孕妇胃肠、骨盆腔以至于胸腔压迫过大→严重不适），简单来说，就是类似『放水』的动作。渐渐地才演变到采取羊水出来做一些生化检验，以评估宝宝健康状况。用来做遗传诊断，则已是相对近期的事了（约1950～1959年）。

　　随着检验技术进步、医疗器材材质改进，最主要是超音波机器、技术不断演进，羊膜穿刺的安全性与适行的周数、时机就越来越确立。

　　演变至今，三种技术里面，最安全，也是目前最被采用的就是羊膜穿刺，一般在怀孕16～20周间执行。

　　*什么是羊膜穿刺？

　　在超音波引导下，经孕妇腹部、子宫壁，进到羊膜腔，抽取15～20 cc羊水，这个过程就是羊膜穿刺术。

　　羊膜穿刺检查可以告诉我们什么？

　　*首先，先来了解什么是羊水。

　　在怀孕初期，便有一层叫做『羊膜』的构造形成，里面包覆着羊水和胎儿。羊水的组成99%为『水』，而这些水的来源，在怀孕中后期，主要来自胎儿的尿液。另外，羊水的组成还包括蛋白质、电解质、碳水化合物和一些脂质。

　　羊水主要提供宝宝恒温，且活动自如的空间，有助于维持胚胎体温，并让身体对称正常地长大；帮助四肢、肌肉的发展。另外，也很有效地吸收了因为母体活动，甚至于母亲腹部受到碰撞时产生的冲击力，也就是有效地保护宝宝不会受伤。对于宝宝肺部的正常发育也非常重要。

　　羊水中由于有脱落的胎儿皮肤细胞，泌尿道细胞…，因此我们可以藉由羊膜穿刺，取到胎儿细胞，并经过实验室培养，进行染色体或DNA的诊断。像是较常见的唐氏症（第21对染色体三套体）和地中海贫血（单基因隐性遗传疾病），均须以此作最终诊断。

　　*每一位孕妇都要做羊膜穿刺检查吗？

　　羊膜穿刺虽然是一项危险性相当低的产前诊断方法，但它毕竟是一种侵袭性检查，可能会造成孕妇少许不适，也可能增加大约0.2～0.5%的流产机率，所以并不是每一位孕妇都要做。但是如果孕妇符合以下任何一项情况，则建议接受羊膜穿刺检查：

　　1.孕妇年龄超过34足岁。

　　2.曾怀过或生育过染色体异常，或神经管缺损的孩子。

　　3.本人或配偶的染色体有结构性异常者，或遗传疾病带因者。

　　4.家族有唐氏症患者，或染色体异常患者。

　　5.超音波检查发现胎儿构造异常者。

　　6.孕妇血清筛检疑似胎儿有染色体异常（如二指标或四指标唐 氏症筛检，机率高于标准者）。

　　7.有过三次以上自然流产者。

　　*什么时候适合做羊膜穿刺检查？

　　一般在16～20周执行。此时宝宝的肢体、手指、脚趾都已发育，且羊水总量约有200～300cc，抽出15～20cc，很快就有新的羊水补上，并不会影响宝宝的发育。

　　执行的周数过小，会因羊水量少而相对危险，且执行不易；周数过大，则又因细胞浓度低，容易培养失败。一旦培养失败，就得重做一次羊膜穿刺采样。

　　*羊膜穿刺后应注意事项

　　有些人会有轻微子宫收缩、腹部针扎处轻微刺痛感，这些不适大多在一天内消失。三天内尽量休息，避免激烈运动、提重物或抱小孩。若出现持续或规则之子宫收缩、阴道出血、破水或不明原因发烧，须立刻返院就诊。

　　结语

　　生养有先天异常的小孩，往往成为父母与整个国家社会的负担，这也是为什么全世界的专家们无不致力于各项产前诊断技术的发展与改进，产前遗传诊断范畴亦是。

　　尽管现今的羊膜穿刺检查技术很成熟，染色体分析成功率与准确率极高，但也仅止于筛检出「有染色体异常」的宝宝，而非更细部的小片段染色体缺失，以至于林林总总的单基因遗传疾病，以及大大小小的构造异常。加上羊膜穿刺是侵袭性检查，有潜在的危险性，所以并不是每一位孕妇都要接受这样的检查。但是，一旦具有任何高危险因子，表示怀有染色体异常儿的危险性高过羊膜穿刺的危险性，建议接受羊膜穿刺检查。