孕妇一定要做唐氏综合征筛查吗?
由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种常染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏综合征是染色体异常导致的一种疾病,可造成胎宝宝身体发育畸形,运动、语言等能力发育迟缓,智力障碍严重,多数伴有各种复杂的疾病,如心脏病、传染病、弱视、弱听等,且生活不能自理。
一般35岁以内的准妈妈做唐氏儿筛查最佳的检测时间是孕14~20周,错过这段时间可能需要直接做羊膜腔穿刺。35岁或35岁以上的高龄产妇及有其他异常分娩史的准妈妈要咨询产科医生,是否要做羊水穿刺。当然,如果准父母已经打定主意,不管筛查结果如何都不会影响要这个孩子的决定,那就不要做了。因为筛查等待的时间较长,无端地增加压力是不明智的。
唐氏儿筛查检测后需要等1周以后才能拿到结果。准妈妈在这一周里可能会过得比较煎熬,建议准妈妈放宽心,唐氏儿的比例并不高。
唐氏儿筛查结果是用危险度来表示的,当危险度数值低于1:270,就表示胎宝宝患唐氏综合征的概率较低,是相对安全的,否则是高危。不过即使是高危,也不要太忧虑,可以进一步做羊膜腔穿刺,再次评估风险性,评估结果有可能就是低危了。羊膜腔穿刺的结果等待时间会更长一些,需要3周的时间。羊膜腔穿刺有一定的风险,容易导致流产,准妈妈要慎重考虑。
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查准确度高吗?
由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种常染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏检查很简单,抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
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