孕3月胎儿异常两大诊断法

　　孕3月是流产危险相对比较大的时候，同时也是胎儿致畸的敏感期。产前诊断胎儿异常的方法，可概略分为器官畸形的超音波诊断与遗传基因诊断两大类。

　　孕3月遗传基因诊断

　　基因遗传性疾病

　　正常人体细胞有四十六条(二十三对)染色体，每一条染色体上存在着数目不一的基因，基因是控制遗传讯息的基本单位，人类基因的总数约为五万至十万个，在精卵结合时，分别带着来自父亲与母亲各一半的遗传物质。

　　某些基因产生的突变，可能会影响特定器官的形态或功能，因而导致遗传疾病的发生，以地中海型贫血(又名海洋性贫血)为例，它是一种单基因隐性遗传疾病，夫妻俩若为同型带因者，每次怀孕胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会成为带因者，另外1/4则是重症患者。目前则可于怀孕三个月内确定重症患者的遗传基因，才来得及提早以子宫扩刮术终止妊娠。

　　绒毛采样检查

　　产前遗传基因诊断必须设法得到胎儿细胞来加以分析，羊水穿刺从七十年代开始广泛应用，基本上它是一种相当安全且准确的方法，但是，必须等到怀孕中期约十六周以后才能实施，细胞培养还要耗费二至三周的时间，等到确定胎儿异常时，往往得经由引产生下来。

　　到了八十年代，绒毛采样技术的发展具有下列优点：

　　一、可于怀孕初期操作，及早确定诊断，万一胎儿有问题，只要接受子宫扩刮术即可，减轻孕妇身心伤害。

　　二、采得的胎儿细胞数量较多，且培养所须时间很短，适合基因分析与酵素方面的研究，对于单基因遗传疾病，如：地中海型贫血等，是一种相当好的产前诊断方法。

　　绒毛采样的缺点主要是存在较高的流产率(2-5%)与感染机会(经子宫颈采样者)，此外，关于绒毛采样可能导致胎儿畸形，特别是前几年国内出现好几例严重的肢体缺损而引起医疗纠纷，促使卫生署明令通告医疗院所，不得以绒毛采样从事胎儿性别的鉴定。

　　话虽如此却也无须因噎废食，对于特定基因遗传疾病的产前早期诊断，一直都是优生保健工作的努力方向，事实上，只要将绒毛采样安排于妊娠满十周以后才做，以目前的医学文献中，尚未有任何造成胎儿肢体缺损的案例报告。

　　孕3月器官畸形超音波诊断

　　在领取孕妇健康手册及第一次产前检查后，间隔四周应返院接受第二次产前检查，除了例行的测量血压、体重以及检验尿糖、尿蛋白外，最重要的是确定胎儿是否安然无恙，免得万一并发萎缩性胚胎或胎死腹中都还不知道，导致过期流产的问题。

　　这时候通常只是听一下胎心音即可，如果找不到胎心音，则必须马上安排超音波检查。

　　事实上，妊娠第十二周直接看超音波是一种既快又好的作法，超音波看到的胎儿身体构造，比妊娠第十周时更加清楚，开始显现颜面和脊椎骨骼的钙化影像，测量头臀径约为5公分左右，胎盘也已经具体成形，胎儿在羊水里面动来动去，似乎是相当自在的样子。

　　在前后长达九个月的怀孕与生产过程中，准妈妈和胎儿本身均潜伏着各种危机，以往产科学不发达的时代里，新生儿与母体的死亡率或罹病率都很高。时至今日，有赖医学知识及医疗仪器大幅进步，绝大多数产科并发症，能够藉由定期产前检查及早发现征兆，并且适时给予必要的处置，保障母子平安。